神經纖維瘤（Neurofibroma）是一種良性腫瘤，源自於周圍神經組織中的神經纖維細胞。這些腫瘤可以出現在任何部位的皮膚或深層神經組織，並與一種遺傳性疾病——神經纖維瘤病（Neurofibromatosis, NF）有關。神經纖維瘤病有兩種類型：NF1和NF2，NF1較為常見。

類型

1. 皮膚神經纖維瘤：最常見，通常是柔軟的、膚色或略帶棕色的腫塊，可以單獨或成群出現，主要影響皮膚表面，隨著年齡增長數量可能增加。

2. 深部神經纖維瘤：生長在皮膚下方的更深組織中，可能壓迫神經並引起疼痛或功能障礙。

3. 叢狀神經纖維瘤：是一種更大的腫瘤，沿著神經分支分佈，通常會影響神經功能並導致變形或更嚴重的症狀。

症狀

• 皮膚腫塊：柔軟、無痛的小腫塊，顏色與皮膚相似或略深，通常不會引起疼痛。

• 疼痛或神經症狀：若腫瘤壓迫神經，可能會引起局部疼痛、麻木、刺痛或功能障礙。

• 外觀變化：大量腫瘤或特定位置的腫瘤可能影響美觀，特別是叢狀神經纖維瘤。

神經纖維瘤病（Neurofibromatosis, NF）

• NF1（神經纖維瘤病1型）：常伴有皮膚上的「牛奶咖啡斑」（咖啡牛奶色的皮膚斑塊）、皮膚神經纖維瘤和其他症狀，如骨骼畸形或學習困難。NF1是由位於17號染色體上的NF1基因突變引起的。

• NF2（神經纖維瘤病2型）：以聽神經瘤（前庭神經鞘瘤）為特徵，影響聽力和平衡，並可能伴有其他神經纖維瘤或脊髓瘤，常由22號染色體上的NF2基因突變引起。

診斷

• 臨床檢查：根據外觀特徵，如皮膚腫塊、牛奶咖啡斑等，結合病史診斷。

• 影像學檢查：如MRI或CT掃描，用於評估深部神經纖維瘤或神經壓迫的情況。

• 基因檢測：用於確定神經纖維瘤病的遺傳原因，尤其在疑似NF1或NF2時。

治療方法

• 觀察：大多數皮膚神經纖維瘤無需治療，定期觀察即可。

• 手術切除：對於影響功能、引起疼痛或美觀問題的腫瘤，可以選擇手術切除，但腫瘤可能復發。

• 疼痛管理：針對神經受壓引起的疼痛，可能需要使用止痛藥或其他神經調節藥物。

• 放射治療或腫瘤切除：在NF2患者中，特別是聽神經瘤引起的症狀，可能需要使用放射治療或手術干預。

預後與管理

神經纖維瘤病患者需定期隨訪，監測腫瘤生長和可能的併發症，特別是NF2患者的聽力和神經功能。此外，早期干預可以減少某些長期問題的發生風險。

如有症狀加重或影響生活質量，建議尋求專科醫生的評估和治療建議。